癫痫发作：凶手是谁？

发作脊柱病(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指发作病征显现出来的一种非肾结石、非海难、非发作持续状态且尸检确定无引发死亡确切病因没多久的发生意外死亡。尽管人们开始重视SUDEP及其显然方面险恶因素，但是目前对于SUDEP主因仍不明确。

视频MRI (Video-EEG) 监测到发作病征发作时痉挛心跳暂时，临床外科医生也检视到强直－阵挛发作时病征痉挛偏心率体温仅有诱发，即中枢性痉挛无限期、严重影响心动过缓、瞳孔散大，这些显然造成了病征显现出来终期窒期及脊柱骤停。由此我们推论，发作发作时引发脊柱痉挛动态改变机制显然与SUDEP方面。

先天性中枢性肺摇动不足以综合征(CCHS)是一种无故性的自主神经系统动态诱发，临床主要不同之处是肺摇动不足以以及睡眠中对低氧、高碳酸血症敏感性上升。学术研究报道儿童CCHS病征加速性心律失常引发率更高，外儿童CCHS病征须内置脊柱起搏器以防范脊柱骤停的引发。

学术研究已推测CCHS与PHOX2B遗传性方面，其中以PHOX2BDNA的天冬氨酸以此类推周围诱发扩充最类似，也有少数为PHOX2BDNA的移码特异性、无和义特异性及错和义特异性。Trochet等推测PHOX2BDNA的天冬氨酸以此类推周围诱发扩充可造成了夜间摇动不足以及发作的显现出来。由此推论PHOX2B遗传性显然通过引发脊柱痉挛动态诱发从而造成了SUDEP。

最近，新南威尔士州及澳大利亚学者对PHOX2B遗传性及发作脊柱病关系顺利进行了一项学术研究，该项学术研究者于9月9日已发表在Neurology杂志上。

该项学术研究共扩展到68名发作脊柱病病征，并对这68名病征顺利进行PHOX2BDNA编码序列检查。近期该68名病征中有5名病征存在PHOX2B遗传性，只有1名病征为天冬氨酸以此类推周围15个双链缺失，另外4名病征仅有为为同和义特异性，PHOX2BDNA在天冬氨酸以此类推周围诱发扩充或点特异性未检查到。

该项学术研究提示PHOX2B遗传性显然并不是SUDEP的类似险恶因素，因此SUDEP病因仍须更进一步学术研究。

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编辑： neurowj