更早发型癫痫脑病的基因检测

发生新生儿期或幼儿年前期的年前发型癫痫肺水肿才会所致情况严重的认知内分泌和运动发育障碍，我们一般来说把它归咎于时有发生的癫痫中风或中风间期癫痫十分相似社交活动[1]。对于这类疾病的审核诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的取证外，基因检测已成为一项关键的诊断工具箱[2]。

而今，年前发型癫痫肺水肿的病变寻找已不断扩大高通量基因测序、基因扬声器（ gene panels）以及正因如此外显子两组测序的商业化中。另外，表型特征、畸形精研、癫痫中风症状精研和脑电图检查可以帮助识别特定的癫痫综合征，以及提示对应的基因检测方案[2]。

注释:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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