类亨廷顿病症候群鉴别诊断的7种临床特点

类伯顿伤寒（Huntington disease like，HDL）囊肿筛选确诊中都的一些不同之处伐性药理学展现出主要有以下几种：

地域性不同之处伐

伯顿伤寒（Huntington disease，HD）和基本上类伯顿伤寒（Huntington disease like，HDL）囊肿地域性分布很广，但某些 HDL 囊肿有地域性分布特色。比如 HDL2 居多南非奴隶主（南非奴隶主 HD 都为展现出中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙亚裔的巴西人和都及中国人和都也有报道。中国人群需回避 DRPLA，后者患伤寒率在中国人群中都与 HD 相似，而在西欧和北欧人群（英国坎伯兰人群和法国人为主）中都，需回避神经系统细胞内伤寒。

运动病因再次出现的部位

大部分 HDL 囊肿除此以外有全身的运动障碍，有数鼻子、腿部、手脚等。但有明显朝天鼻子再次出现异常活动居多神经系统无齿血浆有所增加症，有数歌舞-无齿血浆有所增加症和 McLeod 囊肿。如为肾病的神经系统张力障碍或运动功能有增无减-强直囊肿伴相关的鼻子-颊部-舌部累及则需回避泛酸激酶相关的神经系统坏性伤寒（PKAN）。Wilson 伤寒（WD）也可展现出为情况严重的朝天鼻子神经系统张力障碍伴早先都为病因。

共济失调

虽然 HD 伤寒程中都可能会再次出现轴突消退，也有以共济失调为首发病因的 HD，孩童型式 HD 也有共济失调为主要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有明显的共济失调，应回避 HDL 囊肿。颇高加索地区人和都需回避 SCA17，中国人和都需回避 DRPLA。

眼睛活动再次出现异常

在筛选确诊中都相当有意义。HD 高血压早期即有扫视启动再次出现异常，后再次出现扫视减慢和扫视覆盖范围减小。在情况严重的 HDL 囊肿、歌舞-无齿血浆有所增加症、PKAN 和 WD 中都也有类似坏动。在神经系统无齿血浆有所增加症中都，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和方波难跳起（square-we jerks）。伤寒程早期「轴突性」眼睛活动再次出现异常如扫视辨距不良、方波难跳起、ocular flutter、扫视叔父和凝视诱发的眼震是大基本上脊髓轴突性坏性伤寒的特色，能与 HD 筛选。

中风

HD 中都，中风仅再次出现在孩童型式 HD 中都，10 岁以前起伤寒的高血压中都 30%~50% 除此以外有中风。而中风在其他 HDL 囊肿中都较多，如 SCA17 高血压中都 22% 再次出现中风，歌舞无齿血浆有所增加症中都 60%，McLeod 囊肿中都 40%，HDL1 囊肿中都大部分高血压除此以外有中风。DRPLA 中都 20 岁前起伤寒高血压中都几乎除此以外再次出现，在 40 岁之后起伤寒的高血压中都，中风很少再次出现。

成果加速

HDL1 成果加速较快，发伤寒后一般存活 1~10 年。HDL2 起伤寒后生存年限 10~20 年，DRPLA 起伤寒后的生存年限为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 囊肿起伤寒早的成果较快。孩童型式 HD 成果较快，但良性遗传性歌舞伤寒（BHC）虽也在婴儿期或相当年期起伤寒，但成果相当平稳。

除此以外核查

在基因检测前需要做基本的除此以外核查，同都为儿科核查能筛选难性或亚难性伤寒因引起的歌舞病因。一些同都为核查对 HDL 囊肿确诊也有帮助，如歌舞-无齿血浆有所增加症和 McLeod 囊肿会有神经系统酸激酶和肝酶升颇高，神经系统细胞内伤寒的高血压部分再次出现抗体细胞内降低，WD 高血压 24 小时尿铜制纯度升颇高等。

神经系统无齿血浆囊肿（歌舞-无齿血浆有所增加症、McLeod 囊肿、HDL2、PKAN）外周血无齿血浆比例增颇高。

HD 高血压头颅 MRI 纹状体消退，尤其是尾状核，皮层和轴突消退在疾伤寒晚期再次出现。一些成体起伤寒的进行性 HDL 囊肿在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经系统无齿血浆有所增加症和 McLeod 囊肿。轴突消退在筛选 HD 和 SCAs 中都相当极为重要。DRPLA 高血压中都，轴突脑干消退、T2 相上深部皮层下脑干颇高接收器。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征伐」。

上述筛选确诊的各项药理学特色论述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创编译论述，若需要刊文，商量如无出处。

相当多精彩内容才会有注意华山医院神经系统内科专题

编辑： 张凌溪